Bad Bunny, IA para enfermedades raras y más
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Por Irene Martínez-Morata y Arce Domingo
✨ ¡Buenos días a tod@s! Esta semana nos quedamos con el mensaje de unidad y diversidad lanzado por el artista Bad Bunny en la final de la Super Bowl americana. Más allá de la parte musical, en esta newsletter te contamos la historia de activismo social y ambiental del cantante y su conexión con la ciencia. ¡Sigue leyendo!
👫 El tesoro genético de México
Las claves
Un reciente estudio ha conseguido demostrar que la respuesta de cada persona a ciertos medicamentos depende, en gran medida, de la ascendencia genética.
El estudio utiliza datos del Biobanco Mexicano, que reúne más de 40.000 muestras de sangre de todo el país, y aprovecha la gran diversidad genética de la población mexicana, que incluye indígenas, europeos, y africanos, entre otros.
“El riesgo de una reacción adversa a un medicamento puede estar influido por ancestros que ni siquiera sabías que tenías”, explica el genetista Andrés Moreno Estrada, líder del estudio.
Los resultados podrían ayudar a guiar de forma más personalizada la prescripción de fármacos en ciertas regiones.
Para facilitar ese salto a la práctica clínica, el equipo ha creado MexVar, una plataforma abierta que muestra qué variantes genéticas son más frecuentes en cada región para que los médicos puedan usar esa información incluso cuando no se dispone de pruebas genéticas individuales.
🌎 Diferencias regionales
El estudio observó que algunas variantes genéticas asociadas al metabolismo de fármacos como el fentanilo (analgésico) o las estatinas (para bajar el colesterol) cambian mucho entre distintas regiones de México.
Por ejemplo, en Chiapas, casi el 40% de la población tiene una variante genética ligada a un metabolismo más lento del fentanilo, lo que sugiere que deberían usarse dosis más cautelosas en cirugías o partos. Sin embargo, en Sinaloa, esa proporción baja al 10%.
Con las estatinas ocurre algo similar: una variante genética asociada a mayor riesgo de efectos adversos musculares está presente en más del 15% de la población de la península de Yucatán, pero en menos del 1% en estados del norte. Un dato clave en un país donde casi 8 millones de personas toman estos fármacos.
💡¿Sabías qué?
La ascendencia genética es distinta a la raza. La raza es una etiqueta social: se basa en el aspecto físico y en cómo la sociedad clasifica a las personas, sin base biológica. La ascendencia genética, en cambio, se basa en marcardores genéticos específicos. Es el rastro de nuestros antepasados en nuestro ADN. Grupos humanos se desplazaron, se aislaron durante generaciones, y se mezclaron con otros de forma que solo algunos sobrevivieron y transmitieron sus genes. Este estudio muestra que esas diferencias históricas que dejaron huellas en el ADN siguen teniendo efectos: dos personas mexicanas pueden metabolizar un medicamento de forma muy distinta según la genética de sus ancestros.
🌱 El canto de Bad Bunny a la justicia ambiental
Las claves
El espectáculo de Bad Bunny durante la Super Bowl fue más que una actuación: representó una reivindicación cultural, política, y de justicia ambiental y social.
Su disco “DeBÍ TiRAR MáS FOToS” fue galardonado como Álbum del Año en los prestigiosos Premios Grammy de 2026.
Un álbum anterior, “Un verano sin ti”, incluye la canción de El Apagón, cuyo video musical se convirtió en un documental de 22 minutos llamado “Aquí vive gente” que denuncia situaciones sociales y ambientales críticas que atraviesan los habitantes de la isla de Puerto Rico.
El video tiene base científica. Para su realización, Bad Bunny contó con la colaboración de Abrania Marrero, investigadora puertorriqueña de la Universidad de Harvard que proporcionó los datos y la evidencia sobre salud pública y sistemas ambientales y alimentarios.
El documental habla de varios problemas medioambientales que la doctora Marrero sintetiza en este ensayo que recopila evidencia científica y testimonios locales.
Mediante su música, Bad Bunny hace referencia a los cortes de luz, agravados por los huracanes y la vulnerabilidad ante el cambio climático, a la explotación de la tierra para fines turísticos, y a la destrucción de ecosistemas costeros y la privatización de las playas.
🇵🇷 Aquí viven boricuas
En un artículo publicado en The Lancet Planetary Health, la doctora Marrero documenta cómo la historia política de la isla ha desplazado la agricultura local por productos importados, y explica que la recuperación de los sistemas de cultivo tradicionales es vital para mejorar la resistencia ante desastres naturales y la sostenibilidad.
En otro artículo publicado en The Journal of Nutrition, Marrero demuestra que este cambio hacia los productos de importación menos saludables ha afectado a la salud cardiometabólica de la población puertorriqueña.
Otra parte de su investigación se ha centrado en estudiar cómo los agricultores locales utilizaron la colaboración comunitaria para sobrevivir y reconstruir sus sistemas de producción tras el huracán María, que devastó la isla en 2017.
El mensaje de la científica, plasmado en las canciones de Bad Bunny, es claro: “Mi isla no quiere ser resiliente. Queremos una recuperación”.
💡¿Sabías qué?
Bad Bunny ha formado parte de los esfuerzos para conservar al sapo concho, una especie endémica del Bosque Seco de Guánica de Puerto Rico en peligro de extinción. La reproducción de este sapo ha enfrentado diversas amenazas, entre ellas el cambio climático. Para protegerlo, autoridades y organizaciones han llevado a cabo acciones como la restauración de estanques naturales y la creación de charcas artificiales. Bad Bunny ha dado visibilidad a esta causa a través de su álbum “Un verano sin ti”, donde el sapo concho aparece como símbolo de resistencia.
📡 ¿Podría la IA descifrar las causas de las enfermedades raras?
Las claves
Las investigaciones para diagnosticar enfermedades raras tienden a centrarse en las mutaciones que ocurren en la parte del ADN que fabrica proteínas.
¿Por qué razón? Si una proteína esencial para el corazón o el cerebro se construye de forma errónea porque su instrucción de fabricación en el ADN tiene un defecto, es relativamente fácil encontrar la causa de la enfermedad.
Pero existe otra parte que representa el 98% del genoma: el ADN no codificante. Aunque no codifica proteínas, sí actúa como un panel de control, activando y desactivando nuestros genes.
Descifrar esta gran parte del genoma humano es uno de los grandes retos de la biología. Las mutaciones en las secuencias no codificantes pueden ser clave para las enfermedades raras, a menudo mortales.
El nuevo modelo de inteligencia artificial AlphaGenome de Google DeepMind, publicado recientemente en Nature, ha sido diseñado para resolver el misterio de esta parte “oscura” del ADN.
En teoría, el modelo es capaz de predecir los efectos de las mutaciones en estas secuencias de ADN no codificantes, y cómo podrían afectar a la actividad de los genes cercanos, causando así enfermedades.
🧬 La parte desconocida del genoma
Cuando se descubrió la estructura del ADN en 1953, el ADN no codificante se conocía como “ADN basura”, con la creencia de que no poseía ninguna función relevante.
Ahora sabemos que es esencial para que estemos vivos, y podría ser clave para el diagnóstico de alrededor de 350 millones de personas en el mundo que sufren una enfermedad rara.
“Si no tienes un diagnóstico, te quedas atrás”, afirma Helene Cederroth, fundadora de la fundación Wilhelm, que defiende los intereses de las familias afectadas por enfermedades raras sin diagnosticar.
Google DeepMind ha hecho público el código de AlphaGenome. Aunque estas predicciones aún no han conducido a diagnósticos concretos, los científicos esperan que esta y otras herramientas de IA pronto resulten útiles para diagnosticar este tipo de enfermedades.
💡¿Sabías qué?
La fundación sueca Wilhelm organiza eventos llamados “hackatones” en los que equipos científicos multidisciplinares de todo el mundo se reúnen para analizar datos genómicos masivos utilizando herramientas como AlphaGenome. En esta serie de eventos, conocida como Undiagnosed Hackathon, los científicos tratan de identificar variantes genéticas que puedan estar detrás de estas enfermedades raras no diagnosticadas. La organización benéfica fue fundada por Helene y Mikk Cederroth, que perdieron a tres de sus cuatro hijos a causa de una enfermedad rara sin diagnosticar, y bautizaron la fundación con el nombre de su hijo mayor, que falleció a los 16 años. El último hackathon se celebró en la Mayo Clinic de Rochester (Minnesota), y el próximo tendrá lugar en Hyderabad (India) en febrero.
💊 Esperanza contra la infertilidad
Las claves
La insuficiencia ovárica primaria (IOP) afecta al 3% de las mujeres menores de 40 años en el mundo.
Este síndrome se caracteriza porque los ovarios dejan de madurar y liberar óvulos de forma adecuada, lo que suele traducirse en infertilidad y en una pérdida precoz de la función ovárica que no responde a los tratamientos de fertilidad.
Un estudio publicado esta semana en Science reporta que un fármaco ya aprobado para tratar la enfermedad renal crónica, la finerenona, ha logrado que se obtengan óvulos maduros en un pequeño ensayo clínico con 14 mujeres con IOP.
El trabajo apunta a la fibrosis ovárica (el endurecimiento del tejido debido a la acumulación excesiva de colágeno) como un factor clave del problema.
En modelos de ratón, la finerenona “despertó” folículos (óvulos inmaduros) diminutos que normalmente no progresan en la IOP.
El fármaco no funcionó sobre folículos aislados, pero sí cuando se trató el ovario completo, lo que sugiere que actúa indirectamente sobre la fibrosis del tejido, mejorando así la función ovárica.
🤝 Un pequeño paso
La mayoría de los tratamientos de fertilidad no funcionan en la IOP porque requieren la presencia de óvulos maduros, algo que estas pacientes rara vez producen.
Este fármaco podría abrir una vía terapéutica para personas que hoy no tienen opciones. Además, “el gran punto a favor es que ya pasó por la FDA para la enfermedad renal”, señala Suzannah Williams, fisióloga ovárica de la Universidad de Oxford.
Los resultados son prometedores, pero los investigadores piden prudencia: el ensayo en humanos fue pequeño, sin grupo control, y aún no hay datos sobre embarazos o nacimientos.
🚀 ¿Tienes propuestas de colaboraciones, o temas científicos sobre los que te gustaría saber más? ¡Puedes dejarnos un comentario en este post, o escribirnos un correo a telodiceunacientifica@gmail.com!
Impresionante el valor de Bad Bunny para enfrentarse a Trump y conseguir esa repercusión mundial que, seguro, le va a hacer mucho daño al magnate estadounidense. Que cunda el ejemplo! También están muy bien los datos que aportáis para realzar el compromiso medioambiental del artista y la situación de Puerto Rico.
Buen trabajo! Animo!!!
Hola! Sé que es una tontería dentro de todo lo importante que contáis en la newsletter, pero quería apuntaros que la canción "El apagón" no está incluida en "Debí tirar más fotos", sino en "Un verano sin ti" ;) Un saludo!